martes, 8 de marzo de 2016

DERMATOGRAFÍA


La Dermatografia es una afección en la piel que afecta al 5% de la población mundial. Se trata de un tipo de urticaria en la que aparece una erupción cutánea junto con picazón en el área afectada.
Es una piel muy sensible que al mínimo roce muestra una reacción exagerada.

No es una enfermedad grave, pero sí bastante fastidiosa. Sin embargo, Ariana no sólo no se siente incómoda por ello sino que utiliza su dermatografía como una forma de expresión, de crear arte. Con una aguja de punto va rascándose y creando formas y dibujos en su piel que luego fotografía antes de que de que desaparezcan (su piel tarda aproximadamente 30 minutos en volver a su estado original y si los síntomas son especialmente graves se solucionan con antihistamínicos).


Aunque no hay estudios concretos sobre el tema, algunos especialistas sugieren que es causada cuando las células de la superficie liberan histamina debajo de la misma a la mínima presión. Es por ello que con cualquier contacto la piel queda roja y en forma de relieve.





TANIA LORITE 1ºD
Fuentes:
http://www.publimetro.com.mx/vida/dermatografia-la-afeccion-en-la-piel-que-se-convierte-en-arte/XeSnce!5JeEAM19dAjBV7OKKCXWrw/
http://mondomedico.es/tag/dermatografia/

SINDROME DE ZELLWEGER

El síndrome de Zellweger (ZS) es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.

La prevalencia al nacimiento d PBD-ZSS se estima en alrededor de 1/50.000 en los Estados Unidos y de 1/500.000 en Japón. La mayor incidencia del ZS se ha publicado en la región Saguenay-Lac St Jean de Quebec (alrededor de 1/12.000).

Se inicia en el periodo neonatal, como resultado tanto de la malformación de órganos como de la disfunción peroxisomal que causa un deterioro progresivo. Los recién nacidos presentan rasgos craneofaciales dismórficos (facies aplanadas, fontanela anterior grande, suturas abiertas, frente alta y prominente, occipucio aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues del epicanto, puente nasal ancho), hipotonía profunda y convulsiones. Pueden presentarse macrocefalia o microcefalia, paladar ojival, micrognatia y pliegues de piel redundantes en el cuello. Son frecuentes las anomalías esqueléticas (condrodisplasia punctata) y los quistes renales subcorticales. A menudo hay retraso en el crecimiento, hepatomegalia, ictericia y coagulopatía. Los hallazgos oculares incluyen cataratas, glaucoma, retinopatía pigmentosa, nistagmo, opacidad corneal y atrofia del nervio óptico. Los cambios y pérdidas visuales son progresivos. Puede presentarse pérdida de audición neurosensorial. Puede producirse criptorquidia e hipospadias y clitoromegalia. La función del SNC está gravemente afectada y sufren un retraso psicomotor profundo.

El PBD-ZSS está causado por mutaciones en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas. Las mutaciones en estos genes dan lugar a la biogénesis anormal de peroxisomas.

Se sospecha de ZS en el examen físico y se confirma mediante evaluación bioquímica. Los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma (VLCFA) indican defectos del metabolismo de los ácidos grasos peroxisomales con elevadas concentraciones en plasma de C26:0 y C26:1 e índices elevados de C24/C22 y C26/C22. Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito se reducen. Los niveles de ácidos pipecólicos en plasma aumentan. Pueden secuenciarse los 13 genes PEX. La RM identifica la polimicrogiria perisilviana, y otras malformaciones cerebrales.
Puede realizarse un estudio prenatal de los niveles VLCFA y la síntesis de plasmalógenos en cultivo de amniocitos en vellosidades coriales. Si se han identificado los dos alelos causantes de la enfermedad en los padres, puede hacerse un diagnóstico prenatal así como un diagnóstico genético preimplantacional.

No hay cura para el ZS. Los medicamentos epilépticos estándar se usan para controlar las convulsiones. La coagulopatía hepática puede ser tratada con suplementos de vitamina mientras que la colestasis puede requerir el suministro de todas las vitaminas liposolubles. Se puede necesitar una gastrostomía para proporcionar una adecuada ingesta de calorías. Deben restringirse los alimentos ricos en ácido fitánico. Los suplementos de ácidos biliares maduros, ácido cólico y quenodesoxicólico pueden ayudar a mejorar la enfermedad hepática en bebés con hepatopatía grave. Como los pacientes con ZS no pueden biosintetizar DHA, también les puede ser proporcionada.
Independientemente de las intervenciones, el pronóstico es desfavorable y la mayoría de los bebés muren en el primer año de vida por una insuficiencia respiratoria asociada a la infección o por una epilepsia intratable.


























David Gonzalez 1D

Fuentes: