SÍNDROME DE KLINEFELTER

  También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebes.

SÍNTOMAS: 

•  Los hombres  tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona , es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
•  La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias ,  disminución del vello corporal, de la barba y  por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides . 
•  Disminución del deseo sexual (libido)    
•   Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
•  Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser altos con respecto a los de su misma edad. 
• Pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

DIAGNÓSTICO : 

• Diagnóstico prenatal : 

En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades corporales, de la amniocentesis . De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto. 

A pesar de que la causa de esta patología ,  no se hereda. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. 

TRATAMIENTO : 

• No existe un tratamiento para la enfermedad pero los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino. 
• Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad Además de estos cambios físicos, las inyecciones de testosterona suelen provocar cambios psicológicos. A medida que comienzan a desarrollar una apariencia más masculina, los varones con síndrome de Klinefelter aumentan su autoestima. Muchos se vuelven más dinámicos y enérgicos, mejoran el humor y en general el estado de ánimo. Algo muy importante, ya que, como grupo, los niños 47, XXY tienden a sufrir de depresión, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas de adaptación con otros niños de su misma edad.

Bibliografía : http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter

ALEXANDRA POP 1ºD