domingo, 31 de enero de 2016

LA HEMOFILIA.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).



Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación . Hay identificados 13 factores, los cuales actúan en cascada es decir uno activa el siguiente; por lo que cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar coagulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Hay dos variedades de Hemofilia:

- Hemofilia A: hay un déficit en el factor VIII de coagulación.

- Hemofilia B:  hay un déficit en el factor IX de coagulación.

CAUSAS:

Es una enfermedad genética que se transmite de  padres a hijos. El análisis de los árboles familiares con afectados de Hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad solo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna  y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en cromosoma X.

por lo que, la mujer se comportara como portadora de la enfermedad  y el hombre la padece. La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa poco probable.



En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

SÍNTOMAS:

El principal síntoma es la hemorragia interna o externa la cual puede ser provocada o espontanea.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:

-Articulaciones.
-Cerebro. 
-Ojo.
-Lengua .
-Garganta.
-Riñones.
-Hemorragias digestivas y genitales.

DIAGNOSTICO:

El diagnostico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición , en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores.



TRATAMIENTO:

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VII o IX.



María Puerta 1º Bach D




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