Síndrome
de angelman
El
síndrome de angelman se dio a conocer en el año
1965, por
el pediatra ingles Harry Angelman descubrió esta anomalía en el
cromosoma numero 15, la
enfermedad está causada por la pérdida de una región del cromosoma
15, por tanto es
de origen genético. Su transmisión es principalmente materna y
provoca distintos trastornos en la conducta, el desarrollo y el
aprendizaje. La pérdida o la mutación del cromosoma 15, también
pueden proceder del padre. Entonces recibe el nombre del síndrome de Prader-Willi
El
síndrome de Angelman causa problemas en
la formación y en el desarrollo del cerebro
y el cuerpo del
niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito).
Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta que
el bebe tiene entre
6 y
12 meses de edad.
Donde se empiezan a desarrollar los
síntoma. El
niño también se ve afectado por un problemas
en el movimiento, insomnio,
epilepsia... entre otros síntomas
Los
síntomas que aparecen son sobre todo faciales ya que se pueden
observar síntomas
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En el rostro, se puede observa que la es cabeza pequeña en relación a su cuerpo.
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Problemas visuales, donde suelen tener estrabismo (bizcos).
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Problemas en el desarrollo a la hora de hablar y de andar.
-
Suelen reír y sonreír con gran frecuencia este síntoma es el que los caracteriza.
Esta
enfermedad solo se puede curar mediante terapia genética y si eso
no llegara a dar resultado, lo que se hace, es atenuar y controlar
los síntomas como la epilepsia.
Los
niños afectados también son ayudan con otro tipo de terapias como
logopeda para la ayuda en el habla , fisioterapia para intentar que
los músculos cojan fuerza a la hora de andar
Biografía
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http://suite101.net/article/sindrome-de-angelman-causas-sintomas-diagnostico-y-tratamiento-a39755#.VuP3svnhCUl
Sergio Salamanca 1ºD
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